Болезнь Пика: симптомы, причины, лечение

Болезнь Нимана-Пика – дегенеративное заболевание, которое проявляется в виде накопления холестерина и липидов в отделах головного и костного мозга, лимфатических узлах и внутренних органах.

Особенности патологии

Первые упоминания о болезни принадлежат немецким врачам Альберту Ниману и Людвигу Пика. Учёные в конце 20-х годов прошлого столетия описали основные клинические симптомы заболевания. Во второй половине XX века были выделены 4 формы патологии с характерными нарушениями:

• тип А затрагивает центральную нервную систему;
• тип Б приводит к увеличению размеров печени и селезёнки;
• при типах С и Д не наблюдаются ферментные дефекты.

Типы А и Б сопровождаются мутацией гена SMPD1, тип С – мутацией генов NPC1 и NPC2. Мутации нарушают внутрилизосомный транспорт липидов и  эстерификацию холестерина. Липиды накапливаются и, увеличивая размеры клеток, способствуют их гибели. Болезнь имеет чётко выраженную висцеральную, неврологическую, психиатрическую симптоматику, может развиться в любом возрасте. При манифестации в возрасте от 0 до 15 лет отмечаются:

• мышечная гипотония;
• задержка психомоторного развития;
• мозжечковые расстройства (дисфагия, дизартрия);
• вертикальный паралич;
• синдром гиперактивности и дефицит внимания.

У взрослых пациентов и людей пожилого возраста утрачиваются все навыки, приобретённые в процессе жизни, снижается память и способность к целенаправленной деятельности.

Диагностика болезни Пика

Чтобы верно поставить диагноз взрослому человеку, невролог собирает анамнез, осматривает больного. Психиатр наблюдает за поведением, манерами общения, проводит нейропсихологическое исследование, включая тест с изображением часов. Пожилого человека направляют на инструментальную диагностику: 

• КТ головного мозга (оценка степени атрофии височных и лобных долей);
• эхоэнцефалография (исключение жидкости в головном мозге);
• ПЭТ (определение зон низкого кровообращения, выявление нарушений обменного процесса).

Для специалистов важно отграничить болезнь Пика от онкологии, шизофрении, синдрома Панкинсона или Альцгеймера.

Лечебная тактика

Если подтверждается болезнь Пика, лечение направлено на торможение дегенеративных процессов. В терапевтическую схему включаются:

1. Глутаматергические препараты и антидепрессанты (купируют депрессию, улучшают внимание).
2. Атипичные нейролептики (снижают агрессию, лишнюю возбудимость).
3. Антиконвульсанты (повышают содержание в организме гамма-аминомасляной кислоты).

Маркушина Мария

Терапевт

Стаж 15 лет

Совет специалиста

Какой наилучший способ лечения болезни Пика?
Положительный эффект имеет комплексный подход. При болезни Нимана Пика лечение проводится лекарственными методами, а также посредством арт терапии, когнитивных тренингов, зоотерапии.

Уход при болезни Пика

Патология развивается постепенно. На первой стадии заметны личностные отклонения: повышенная эгоистичность, половая расторможенность, необоснованная эйфория. На следующем этапе усугубляются имеющиеся симптомы, появляются признаки деменции. Речь становится невнятной, человек не запоминает новую информацию. На последней стадии заболевания больной переходит в вегетативное существование.

Человеку преклонных лет нельзя оставаться один на один с психоневрологией. Утрата знаний и жизненных навыков влечёт за собой опасные последствия. Пенсионер невольно может причинить вред своему здоровью или окружающим людям. Помощь больным нужна на каждом шагу: при выполнении обычных гигиенических процедур, решении бытовых задач.

У родственников есть три пути выхода из сложной ситуации:

• самостоятельный уход;
• поиск профессиональной сиделки;
• реабилитация в пансионате.

С первым вариантом возникают проблемы, если дети больного работают или учатся. Найти сиделку, которой можно доверить близкого человека, тоже непросто. Даже приняв помощницу по рекомендации, нельзя гарантировать, что у неё сложатся хорошие отношения с пациентом.

Преимущества специализированного учреждения: большой штат специалистов. Персонал регулярно проходит курсы повышения квалификации по уходу за неврологическими больными. Патронажные сёстры:

• следят за гигиеной тела больного;
• своевременно меняют постельное бельё и подгузники;
• проверяют жизненные показатели;
• помогают принимать пищу;
• обеспечивают чистоту в помещении;
• организуют досуг лежачего пациента.

Частные пансионаты оснащены необходимой аппаратурой для диагностики состояния подопечных и восстановления важных функций. Пожилым людям предоставляются комфортные условия проживания, вкусное, сбалансированное питание, медицинская поддержка, круглосуточное наблюдение. Вылечить болезнь Пика невозможно, но при правильном лечении и уходе имеются шансы добиться стойкой ремиссии.

Автор статьи

Маркушина Мария

Терапевт

15 лет